Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾衰竭1例

患者女，18岁。以“无痛官能肉眼血尿友右方侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：右方小肠区饱满，压痛、叩击痛阳官能。研究室检查尿潜血+++。 CTU显示右方小肠下却是可见约8.7 cm×6.8 cm线状混电导率肿胀，局部向小肠门及小肠外突起，溃疡电导率过多匀，实质上可见坏死、水肿，向外可见外环高电导率映（左图1），强化显映：肿胀脑期（左图2）过多匀中度要强化，肌肉组织期（左图3）要强化程度轻度减更高，延误期（左图4）要强化程度进一步减更高，肌肉组织期及延误期要强化程度均最更高小肠脏实质上电导率。褶主动脉与右方小肠间可见肿胀肿瘤，肿瘤CT平扫电导率与相仿，向外可借见外环增生映，强化显映：脑期明显平滑要强化，肌肉组织期及延误期要强化程度减更高与实官能混合物要强化相仿。顾虑右方小肠下却是肝胃癌友肝部后肿胀肿瘤。左图1CT平扫：右方小肠下却是线状混电导率肿胀，局部向小肠外及小肠门突起，实质上电导率过多匀，可见坏死、水肿，向外可见外环高电导率映（白箭）；左图2～4肿胀脑期过多匀中度要强化，肌肉组织期要强化程度轻度减更高，延误期要强化进一步减更高；左图1～4中褶主动脉与右方小肠间可见肿胀肿瘤（黑箭头），平扫向外可见外环增生，平扫电导率及要强化方式与小肠脏相仿，但脑期稍高于实官能混合物 动手术与组织学：小肠脏下却是可见8 cm×8 cm×7 cm的肿物，切除后送组织学。切面灰红色质脆，局部一组织坏死，小肠门肿瘤查见重新分配胃癌（8/9）。镜下：亚基呈圆形巢状、状及点状分列，胞质多样化、表面，核仁明显，未见明显核分裂象（左图5，6），泌尿系统可见大量沙石体。免疫一组化：TFE3要强（+）、PAX-8（-）、HMB45（-）、MelanA（-）、S-100（-）、CD10（+）、Vim（+）、EMA局灶（+）、CK7局灶（+）、P504S局部（+）、CD117局灶（+）、Ki-67＜1%（+）。左图5，6亚基呈圆形状、巢状及片状分列，胞质多样化、表面，胞界清楚，核仁明显（HE×100） 讨论： Xp11.2反转/TFE3遗传物质融汇相关官能肝胃癌是一种罕有特性小肠亚基胃癌亚型，2016年WHO新版类群将t（6；11）肝胃癌和Xp11.2反转/TFE3遗传物质融汇相关官能肝胃癌一起归入MiT家族反转小肠亚基胃癌，简称Xp11.2反转官能肝胃癌。病变发病率更高，常会用于儿童和年轻人。特点是Xp11.2着色点的反转，使转录特异性TFE3显著表述，形成新融汇产物参与北岸接收机途径的调节，促使这种特殊特性肝胃癌的起因。 古文献报道Xp11.2反转官能肝胃癌常会友有肉眼血尿、腰痛及褶部肿胀等症状，但这三种流行病学表现同时符合较普遍。一组织组织学学：可见坏死和水肿。亚基一般呈圆形状、巢状及片状分列，胞质多样化，腺泡一般杂乱线状、可见基底膜样物质围绕，肿巢亚基周围可见沙石体，着色点病变，造成了TFE3亚基高度表述，其敏感官能多达97.5%，酪氨酸99.6%。免疫一组化表述TFE、CD10可与其它特性肝胃癌鉴别。 紫外光原位杂交关键技术（FISH）可以协助对病变的病患，流行病学中如果TFE3、CD10（+）者，可结合这种关键技术。量化部分古文献，CT表现平扫有以下特性：1）肿胀常会单发，多发和双小肠同时起因未见报道；2）肿胀形态有的规章或线状，若半径大时，容易漠视集合系统；3）瘤体多呈圆形混电导率，实质上可有鞘变、坏死及水肿，平扫CT值一般多于正常会小肠脏实质上；4）肿胀实质上或向外常会可见点线样、片状增生，是Xp11.2病变官能肝胃癌一个特别最主要的征象，但不是酪氨酸征象，小肠状亚基胃癌也可见增生；5）以外古文献报道Xp11.2病变官能肝胃癌强化显映：脑期呈圆形过多匀中度要强化，肌肉组织期及延误期年中要强化或要强化程度轻度减更高，但各期要强化程度均最更高小肠脑；6）肝部后肿瘤重新分配为最常会用重新分配方式，但也有肝、肝等重新分配。 病变流行病学及映像学表现基本与古文献报道相符合，但确发现本例肝部后肿胀肿瘤向外外环增生，这是常会用肿瘤重新分配中普遍征象，且本例肿瘤无论平扫与要强化方式均与实官能混合物相仿，确认为同侧肿瘤重新分配及这种肿瘤异常会电导率和要强化方式对病变有可能有一定的病患价值。Xp11.2反转官能肝胃癌镜下亚基与小肠表面亚基胃癌与状小肠亚基胃癌亚基特性相似，因此映像学须要与这两种小肠亚基胃癌相鉴别，黄振通过对组织学确认12例Xp11.2反转官能肝胃癌与302例小肠表面亚基胃癌对比量化，结果Xp11.2病变肝胃癌平扫电导率稍高，且高于小肠表面亚基胃癌，溃疡多见增生与过多质。徐晓晨等小肠表面亚基胃癌一组的千分之CT值强化量（31.75±14.73）HU明显多于Xp11.2反转官能肝胃癌一组（88.30±31.91）HU（P＜0.01），有助于两种疾病的鉴别；状小肠亚基胃癌为乏血供，电导率相对平滑，要强化幅度明显最更高XP11.2病变肝胃癌。 独有应是：黄晓旗,李建龙.Xp11.2反转/TFE3遗传物质融汇相关官能肝胃癌1例[J].医学映像学杂志,2018,28(05):732+736.